5 znaków ostrzegawczych pląsawicy Huntingtona, na które powinieneś zwrócić uwagę

Facebook
Twitter
LinkedIn
Email

Pląsawica Huntingtona – jest wyniszczającą chorobą genetyczną, która według statystyk dotyka około 12 na 100 tys osób.

Osoby cierpiące na to schorzenie, mają mutację genetyczną, która powoduje stopniowy rozpad i śmierć komórek nerwowych w mózgu. Ostatecznie, mniej więcej 20 do 30 lat po pojawieniu się choroby, rozpad komórek prowadzi do śmierci pacjenta – zwykle z powodu posocznicy, zapalenia płuc lub innych powikłań związanych z chorobą.

Najwcześniejsze objawy pojawiają się w zwojach podstawy mózgu, które są powiązane ze zmutowanym genem. Objawy te zwykle dzielą się na trzy odrębne kategorie.

Objawy fizyczne

U niektórych osób cierpiących na pląsawice Huntingtona choroba objawia się najpierw małymi tikami lub mimowolnymi ruchami. Wielu pacjentów nawet ich nie widzi. Przyjaciele lub rodzina zauważą, że palce chorych zaczynają stukać lub pojawiają się drgania na twarzy. Również chwiejny chód, niewyraźna mowa i nieskoordynowane ruchy są u dotkniętych pląsawicą powszechne.

Objawy poznawcze

Druga kategoria objawów obejmuje zamglone myślenie. Prace wymagające wielozadaniowości lub wieloetapowych procesów – pacjent może uznać za bardziej uciążliwe. Trudniej jest im nadążyć za tempem działań, jakby czuli, że zwalniają i nie dają rady. W porównaniu z pozostałymi dwiema kategoriami objawów, te problemy z myśleniem są zwykle bardziej widoczne dla osoby, która ich doświadcza. Zazwyczaj pacjenci, którzy sami szukają diagnozy, robią to z powodu tych zmian poznawczych.

Objawy emocjonalne

Depresja i drażliwość to dwa sposoby, w jakie pląsawica Huntingtona może wpływać na nastrój lub zachowanie chorego. Zobaczyć można zmiany osobowości lub wzmocnione cechy, które charakteryzowały pacjenta przez całe życie. Co zaskakujące, te objawy emocjonalne zwykle pojawiają się oddzielnie od objawów poznawczych lub fizycznych. W końcu wszystkie te objawy pojawiają się, ale czasami może to zająć nawet 10 lat. W pierwszym okresie choroby często widzimy objawy mieszczące się w jednej kategorii.

Ale to nie wszystko… Zwróć również szczególną uwagę jeśli…

Masz 30 lub 40 lat.

Niektórzy pacjenci – jest około 10% – zapadają na pląsawice Huntingdona przed 18. rokiem życia. Kolejne 10% rozwija się późno w dorosłym życiu. To zależy od rozmiaru mutacji. Większa mutacja powoduje wcześniejszy początek. Większość pacjentów zauważa, że ​​pierwsze objawy pojawiają się w wieku około 30 lat lub wczesnych 40 lat.

Masz w rodzinie osobę chorą na pląsawicę Huntingtona

Choroba Huntingtona jest prawie zawsze chorobą dziedziczną. Czasami wiadomo, że mutacje pojawiają się bez wcześniejszej historii rodzinnej, ale nie jest to typowa sytuacja. Jeśli masz rodzica lub dziadka, który chorował, jesteś zagrożony, a test genetyczny może ci powiedzieć, czy nosisz zmutowany gen.

Dostępne są metody leczenia pomagające złagodzić objawy fizyczne i emocjonalne. Należą do nich leki i fizjoterapia. Przez pierwsze 5 lat po postawieniu diagnozy pacjent może nie potrzebować żadnego leczenia. Ale po kolejnych 5 latach leczenie zwykle staje się konieczne. Funkcje fizyczne, psychiczne i poznawcze pacjenta będą się stopniowo pogarszać aż do śmierci.

 (594)    (2)

To nie koniec! Czytaj dalej:

Koszyk
Scroll to Top