Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Typy I, II i III należą do grupy chorób dziedzicznych, które powodują osłabienie i zanik mięśni w rękach i nogach niemowląt oraz dzieci.
Zaburzenia są powodowane przez nieprawidłowy lub brakujący gen znany jako gen neuronu ruchowego (SMN1), który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka niezbędnego dla neuronów ruchowych. Bez tego białka niższe neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym ulegają degeneracji i umierają.
Rodzaj SMA (I, II lub III) zależy od wieku wystąpienia i nasilenia objawów. Typ I ma najwcześniejszy początek, zwykle w chwili urodzenia, i najcięższe objawy. Typ II zwykle występuje we wczesnym dzieciństwie i jest mniej dotkliwy, ale nadal powoduje niepełnosprawność. Typ III może się zdarzyć dopiero w okresie dojrzewania i może być jedynie umiarkowanie niepełnosprawny.
Istnieją inne rodzaje zaburzeń SMA z podobnymi objawami, ale z różnymi przyczynami. Dziecięce zaburzenia SMA, takie jak SMA niemowlęce sprzężone z chromosomem X, SMA z niedorozwój móżdżku, SMA przeponowe i SMA z wrodzonymi złamaniami kości są związane z genami innymi niż SMN1. Zespół Kennedy’ego (atrofia mięśniowa rdzenia i opuszki sprzężonej z chromosomem X, SMAX1), choroba dorosłych mężczyzn, ma objawy podobne do dziecięcych SMA, ale jest spowodowane innym genem i mutacją genetyczną.
Jakie są objawy SMA?
- SMA typu I, znana również jako choroba Werdniga-Hoffmana lub SMA występująca u niemowląt, jest widoczna w chwili urodzenia lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Objawy obejmują wiotkie kończyny i tułów, słabe ruchy rąk i nóg, trudności w połykaniu, słaby odruch ssania i zaburzenia oddychania. Dziecko z SMA typu I nie będzie w stanie siedzieć bez wsparcia. Większość dzieci z SMA typu I umiera z powodu niewydolności oddechowej w ciągu pierwszych dwóch lat.
- SMA typu II, znany również jako młodzieńczy SMA, pośredni SMA lub przewlekły SMA, ma początek od 6 do 18 miesięcy. Nogi są bardziej upośledzone niż ręce. Pierwszą wskazówką, że dziecko może chorować, jest to, że dziecko nie czołga się lub nie chodzi. Dzieci z typem II są zazwyczaj w stanie siedzieć bez wsparcia, jeśli są ustawione w tej pozycji. Niektórzy mogą być w stanie stać lub chodzić z pomocą. Chociaż dzieci z SMA typu II mogą nie potrzebować sztucznej pomocy przy oddychaniu, nadal są narażone na zwiększone ryzyko infekcji dróg oddechowych. Te dzieci często przeżywają do dorosłości, ale ze znaczną niepełnosprawnością ruchową.
- SMA typu III, zwana także chorobą Wolhlfarta-Kugelberga-Welandera lub łagodną SMA, może rozpocząć się już w wieku niemowlęcym lub dopiero w okresie dojrzewania. Dzieci mogą stać samodzielnie i chodzić, ale mogą mieć trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej. Ich palce mogą drżeć. Dzieci z SMA typu III zwykle pozostają mobilne również w wieku dorosłym. Podobnie jak dzieci z typem II, są bardziej narażone na infekcje dróg oddechowych.
Jak diagnozuje się SMA?
Dostępne jest badanie krwi, które może wskazać, czy istnieją delecje lub mutacje genu SMN1. Ten test identyfikuje co najmniej 95 procent SMA typu I, II i III. Inne testy diagnostyczne mogą obejmować elektrodiagnozę z prędkością przewodzenia nerwu (EMG) i biopsję mięśni.
Czy istnieją metody leczenia SMA?
Nie ma lekarstwa na SMA. Leczenie polega na opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie określonych objawów i typowych powikłań opisano poniżej.
- Problemy z oddychaniem: Niemowlęta z SMA (szczególnie te z typem I) mogą potrzebować pomocy w oddychaniu, szczególnie w nocy, przy użyciu nieinwazyjnych metod, które obejmują wentylatory podciśnieniowe i wspomaganie dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych na dwóch poziomach, które kierują powietrze przez nozdrza przez niewielką, delikatnie dopasowaną maskę. Dzieci, które przeżyją pierwsze dwa lata, są zagrożone powikłaniami dotyczącymi płuc, które mogą nie być w pełni rozwinięte. Pomocny jest regularny program terapii oddechowej i ćwiczeń oddechowych. Rodzice powinni zostać pouczeni o fizjoterapii klatki piersiowej (CPT), serii manewrów fizycznych, które oczyszczają płuca i drogi oddechowe.
- Niepowodzenie w rozwoju: Niemowlęta z SMA I mogą mieć trudności z przyjmowaniem odpowiedniego i adekwatnego odżywiania, ponieważ mają słaby odruch ssania i skłonność do łatwego męczenia się. Ich niezabezpieczony kanał powietrzny utrudnia starszym dzieciom żucie i połykanie; mogą wdychać i dławić się jedzeniem. Niektóre dzieci mogą wymagać karmienia przez zgłębniki nosowo-żołądkowe lub żołądkowe.
- Słabe ręce i nogi: Dzieci z SMA typu I i II raczej nie stoją ani nie chodzą samodzielnie. Można je nauczyć obsługi elektrycznego wózka inwalidzkiego w wieku od dwóch do trzech lat. Mniej upośledzone dzieci mogą korzystać ze specjalnego balkonika lub wózka inwalidzkiego. Fizjoterapia i ćwiczenia mogą również pomóc poprawić mobilność i ruchy stawów, rozjaśnić nastrój i poprawić wzorce snu. Ćwiczenia rozciągające mogą zachować i zwiększyć elastyczność.
- Powikłania ortopedyczne. Skolioza (skrzywienie kręgosłupa) występuje w pewnym momencie u większości dzieci z SMA typu I i II, a niektóre z typem III. Aby zapobiec ciężkiej skoliozie, można zastosować niestandardowe systemy siedzisk, pomoce do siedzenia i kamizelkę. U niektórych dzieci może być konieczna operacja kręgosłupa.
Jakie są prognozy w leczeniu?
Prognozy są złe dla dzieci z SMA typu I. Większość umiera w ciągu pierwszych dwóch lat. W przypadku dzieci z SMA typu II prognozy dotyczące oczekiwanej długości życia lub samodzielnego stania lub chodzenia w przybliżeniu korelują z tym, ile mają lat, kiedy zaczynają odczuwać objawy – starsze dzieci mają zwykle mniej poważne objawy. Niektóre dzieci mogą mieć normalną długość życia i nauczyć się chodzić. Inne mogą umrzeć z powodu infekcji dróg oddechowych, takich jak zapalenie płuc. Dzieci po 18 miesiącach często potrafią chodzić i są w pełni sprawne przez lata, zanim będą potrzebować pomocy. Mogą mieć normalną długość życia.
