Choroba neurodegeneracyjna to ogólny termin określający szereg schorzeń, które dotyczą przede wszystkim neuronów w ludzkim mózgu. Choroby neurodegeneracyjne stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia człowieka. Te zależne od wieku zaburzenia stają się coraz bardziej powszechne, po części dlatego, że populacja osób starszych znacznie zwiększyła się w ostatnich latach.
Neurony są budulcem układu nerwowego, który obejmuje mózg i rdzeń kręgowy. Neurony zwykle nie rozmnażają się ani nie zastępują samych siebie, więc kiedy ulegną uszkodzeniu lub obumrą, organizm nie może ich zastąpić.
Choroby neurodegeneracyjne to nieuleczalne i wyniszczające schorzenia, które powodują postępującą degenerację i/lub śmierć komórek nerwowych. Powoduje to problemy z poruszaniem się, funkcjonowaniem umysłowym (tzw. otępieniem) i wpływa na zdolność chorej osoby do mówienia i oddychania. Choroby neurodegeneracyjne dotykają całe rodziny – zaburzenia te nie są łatwe ani dla chorego, ani dla jego bliskich.
Są zróżnicowane pod względem patofizjologii.
Przykładami chorób neurodegeneracyjnych są:
- Choroba Alzheimera (AD) i inne demencje
- Choroba Parkinsona (PD) i zaburzenia związane z PD
- Choroba prionowa
- Choroby neuronu ruchowego (MND)
- Choroba Huntingtona (HD)
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA)
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Etiologia
Niektóre zaburzenia neurodegeneracyjne są spowodowane dziedzicznymi zmianami genetycznymi. Zaburzenia te występują w rodzinach: wadliwy gen jest przekazywany z rodziców na ich dzieci. Choroba Huntingtona i rzadkie przypadki choroby neuronu ruchowego i choroby Alzheimera.
- Większość zaburzeń neurodegeneracyjnych wynika z połączenia czynników genetycznych i środowiskowych. Utrudnia to przewidzenie, u kogo zachoruje.
- W przypadku niektórych schorzeń zidentyfikowano specyficzne zmiany genetyczne, które zwiększają ryzyko choroby, jednak w większości przypadków wpływy genetyczne na zaburzenia neurodegeneracyjne nie są dobrze poznane.
- Czynniki środowiskowe również przyczyniają się do zaburzeń neurodegeneracyjnych. np. Istnieją dowody łączące chorobę Parkinsona z długotrwałym narażeniem na pestycydy, toksyny i chemikalia.
- Największym znanym czynnikiem ryzyka wielu chorób neurodegeneracyjnych jest wiek.
Patologia
Zaburzenia neurodegeneracyjne charakteryzują się postępującą utratą selektywnie wrażliwych populacji neuronów, co kontrastuje z wybraną statyczną utratą neuronów z powodu zaburzeń metabolicznych lub toksycznych.
Choroby neurodegeneracyjne można sklasyfikować według
- Pierwotnych cech klinicznych (np. otępienie, parkinson lub choroba neuronu ruchowego),
- Anatomiczny rozkład neurodegeneracji (np. zwyrodnienia czołowo-skroniowe, zaburzenia pozapiramidowe lub zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe)
- Główne anomalie molekularne.
Leczenie
Obecnie nie ma leków, które mogłyby zapobiegać lub leczyć zaburzenia neurodegeneracyjne.
- Leki kontrolujące objawy mogą być bardzo skuteczne. Inne podejścia do radzenia sobie z objawami i zaopiekowania codziennych czynności obejmują fizjoterapię, patologię mowy, terapię zajęciową i psychiatrię. Podejście multidyscyplinarne jest zwykle stosowane w celu poprawy jakości życia osób z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi.
- Trwają badania mające na celu znalezienie bardzo potrzebnych nowych metod leczenia zaburzeń neurodegeneracyjnych. Jeden z najbardziej ekscytujących zabiegów wykorzystuje komórki macierzyste do zastąpienia obumarłych neuronów. Przy tak wielu błyskotliwych umysłach pracujących nad lekarstwem, miejmy nadzieję, że wkrótce pojawi się pomoc dla osób z tymi chorobami.
