Oswoić chorobę: Stwardnienie zanikowe boczne (MND)

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to grupa rzadkich chorób neurologicznych, które dotyczą głównie komórek nerwowych (neuronów) odpowiedzialnych za kontrolowanie mimowolnego ruchu mięśni. Mimowolne mięśnie wywołują ruchy, takie jak żucie, chodzenie i mówienie. Choroba postępuje, co oznacza, że ​​objawy nasilają się z czasem. Obecnie nie ma lekarstwa na ALS i nie ma skutecznego leczenia, aby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby.

ALS należy do szerszej grupy zaburzeń zwanych chorobami neurodegeneracyjnymi, które są spowodowane stopniowym pogarszaniem się (zwyrodnieniem) i śmiercią neuronów ruchowych. Neurony ruchowe to komórki nerwowe rozciągające się od mózgu do rdzenia kręgowego i mięśni w całym ciele. Te neurony ruchowe inicjują i zapewniają niezbędne połączenia komunikacyjne między mózgiem a mięśniami.

Wiadomości z neuronów ruchowych w mózgu (zwanych górnymi neuronami ruchowymi) są przekazywane do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i do jąder ruchowych mózgu (zwanych dolnymi neuronami ruchowymi) oraz z rdzenia kręgowego i jąder ruchowych mózgu do określonego mięśnia lub mięśni .

W ALS zarówno górne neurony ruchowe, jak i dolne neurony ruchowe degenerują się lub umierają i przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Niezdolne do funkcjonowania mięśnie stopniowo słabną, zaczynają drgać i zanikać. Ostatecznie mózg traci zdolność inicjowania i kontrolowania ruchów mimowolnych.

Wczesne objawy ALS zwykle obejmują osłabienie lub sztywność mięśni. Stopniowo wpływa to na wszystkie mięśnie podlegające dobrowolnej kontroli, a ludzie tracą siłę i zdolność mówienia, jedzenia, poruszania się, a nawet oddychania.

Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej, zwykle w ciągu 3 do 5 lat od pierwszego pojawienia się objawów. Jednak około 10 procent osób z ALS przeżywa 10 lub więcej lat.

Kto może zachorować na ALS?

Istnieje kilka potencjalnych czynników ryzyka ALS, w tym:

• Wiek. Chociaż choroba może wystąpić w każdym wieku, objawy najczęściej rozwijają się między 55 a 75 rokiem życia.
• Płeć. Mężczyźni są nieco bardziej narażeni na rozwój ALS niż kobiety. Jednak wraz z wiekiem różnica między mężczyznami i kobietami znika.
• Rasa i pochodzenie etniczne. Najprawdopodobniej zachorują na nią ludzie rasy kaukaskiej a nie zachorują latynosi.

Niektóre badania sugerują, że weterani wojskowi są około 1,5 do 2 razy bardziej narażeni na rozwój ALS. Chociaż przyczyna tego jest niejasna, możliwe czynniki ryzyka dla weteranów obejmują narażenie na ołów, pestycydy i inne toksyny środowiskowe.

Jakie są objawy?

Początek ALS może być tak subtelny, że objawy mogą zostać zupełnie niezauważone, ale stopniowo objawy te rozwijają się w bardziej oczywistą słabość lub atrofię, która może powodować podejrzenie ALS przez lekarza. Niektóre z wczesnych objawów obejmują:

• drgania mięśni ręki, nogi, ramienia lub języka
• skurcze mięśni
• napięte i sztywne mięśnie (spastyczność)
• osłabienie mięśni wpływające na rękę, nogę, szyję lub przeponę.
• niewyraźna i nosowa mowa
• trudności z żuciem lub połykaniem.

Dla wielu osób pierwsze oznaki ALS mogą pojawić się w ręce lub ramieniu, ponieważ mają trudności z prostymi zadaniami, takimi jak zapięcie koszuli, pisanie lub przekręcenie klucza w zamku. W innych przypadkach objawy początkowo wpływają na jedną z nóg, a ludzie doświadczają niezręczności podczas chodzenia lub biegania lub zauważają, że częściej się potykają.

Niezależnie od tego, gdzie pojawiają się objawy, osłabienie mięśni i atrofia rozprzestrzeniają się na inne części ciała w miarę postępu choroby. Osoby mogą mieć problemy z poruszaniem się, połykaniem, mówieniem lub formowaniem słów i oddychaniem.

Chociaż sekwencja pojawiających się objawów i tempo progresji choroby różnią się w zależności od osoby, ostatecznie osoby chore nie będą w stanie samodzielnie stanąć na własnych nogach lub chodzić, samodzielnie wstać z łóżka ani używać rąk i ramion.

Osoby z ALS zwykle mają trudności z połykaniem i żuciem jedzenia, co utrudnia normalne spożywanie posiłków i zwiększa ryzyko zadławienia. Spalają również kalorie szybciej niż większość ludzi bez ALS. Z powodu tych czynników ludzie z ALS mają tendencję do szybkiego chudnięcia i mogą być niedożywione.

Ponieważ osoby z ALS zwykle zachowują zdolność do wykonywania wyższych procesów umysłowych, takich jak rozumowanie, zapamiętywanie, rozumienie i rozwiązywanie problemów, są świadomi postępującej utraty funkcji życiowych, co często powoduje u nich depresję.

Jak diagnozuje się ALS?

Żaden test nie może dostarczyć ostatecznej diagnozy ALS. ALS diagnozuje się przede wszystkim na podstawie szczegółowej historii objawów i objawów zaobserwowanych przez lekarza podczas badania, a także serii testów w celu wykluczenia innych chorób. Jednak obecność objawów górnego i dolnego neuronu ruchowego zdecydowanie sugeruje obecność choroby.

Lekarze dokonają przeglądu pełnej historii medycznej pacjenta i przeprowadzą badanie neurologiczne w regularnych odstępach czasu, aby ocenić, czy objawy, takie jak osłabienie mięśni, zanik mięśni i spastyczność pogarszają się stopniowo.

Objawy ALS we wczesnych stadiach choroby mogą być podobne do objawów wielu innych, łatwiej uleczalnych chorób lub zaburzeń. Odpowiednie testy mogą wykluczyć możliwość wystąpienia innych warunków.

Co powoduje ALS?

Przyczyna ALS nie jest znana, a naukowcy nie wiedzą jeszcze, dlaczego ALS uderza w niektórych ludzi, a w innych nie. Jednak dowody z badań naukowych sugerują, że zarówno genetyka, jak i środowisko odgrywają rolę w rozwoju ALS.

Genetyka

Ważny krok w kierunku ustalenia czynników ryzyka ALS został dokonany w 1993 r., Kiedy naukowcy wspierani przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) odkryli, że mutacje w genie SOD1 były powiązane z niektórymi przypadkami rodzinnego ALS. Chociaż nadal nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w genie SOD1 prowadzą do degeneracji neuronu ruchowego, istnieje coraz więcej dowodów na to, że gen odgrywający rolę w wytwarzaniu zmutowanego białka SOD1 może stać się toksyczny.

Od tego czasu zidentyfikowano kilkanaście dodatkowych mutacji genetycznych, wiele z nich dzięki badaniom wspieranym przez NINDS, a każde z tych odkryć genów zapewnia nowe spojrzenie na możliwe mechanizmy ALS.

Czynniki środowiskowe

Szukając przyczyny ALS, badacze badają również wpływ czynników środowiskowych. Naukowcy badają szereg możliwych przyczyn, takich jak narażenie na czynniki toksyczne lub zakaźne, wirusy, uraz fizyczny, dietę oraz czynniki behawioralne i zawodowe.

Na przykład naukowcy zasugerowali, że narażenie na toksyny podczas wojny lub ciężka aktywność fizyczna są możliwymi przyczynami, dla których niektórzy weterani i sportowcy mogą być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju ALS.

Chociaż nie ma spójnego związku między jakimkolwiek czynnikiem środowiskowym a ryzykiem rozwoju ALS, przyszłe badania mogą wykazać, że niektóre czynniki są zaangażowane w rozwój lub postęp choroby.

Jak leczy się ALS?

Nie znaleziono jeszcze lekarstwa na ALS. Dostępne są jednak metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać niepotrzebnym powikłaniom i ułatwić życie z chorobą.

Opiekę wspomagającą najlepiej zapewniają interdyscyplinarne zespoły pracowników służby zdrowia, takich jak lekarze; farmaceuci, rehabilitanci, terapeuci zajęciowi i logopedzi; dietetycy; pracownicy socjalni; terapeuci oddechowi i psychologowie kliniczni; oraz pielęgniarki domowe i hospicyjne.

Metody leczenia:

• leki
• rehabilitacja i fizjoterapia
• zajęcia logopedyczne
• wsparcie żywieniowe
• wspomaganie oddychania